Confirmation of association of SNP markers on chromosome 5 to type 1 diabetes The aim with this research project is to identify human susceptibility genes that cause type 1 diabetes. The emphasis will be to identify the gene(s) on chromosome 5 which lead to increased risk for type 1 diabetes. Work plan: We have identified three new risk genes linked to type 1 diabetes in a genome scan in Scandinavian families. In such a scan we look for regions that show excess sharing between affected individuals compared to expected. We are now studying these regions further trying to identify which genes in these regions that cause diabetes. Genes that we think cause diabetes will be sequenced among patient and controls in order to identify differences. We will mainly study a risk locus on chromosome 5 with the aim to identify the susceptibility gene(s) in this region. The present project will consist of typing of SNP markers that we have found associated to diabetes in one patient material in a new independent material in order to confirm the association. The SNP typing will be carried out by short length sequencing around the SNP using Pyrosequencing. Importance: An identification of susceptibility genes for type 1 diabetes and their function may in the future enable us to identify individuals that are at risk for developing type 1 diabetes. It may also help us to give them a treatment that may prevent the development of diabetes. Konfirmering
av association av SNP markörer på kromosom 5 till typ 1 diabetes Arbetsplan: Vi har identifierat tre nya risk lokus för typ 1 diabetes som är kopplade i en så kallade "genome scan", vilket innebär att vi letar efter regioner i människans arvsmassa som delas mellan släktingar med sjukdom. Dessa regioner kommer vi studera vidare för att försöka identifiera vilka gener i som orsakar diabetes. Gener som vi tror orsakar diabetes kommer sekvens bestämmas hos patienter och friska kontroller för att identifiera skillnader. Vi avser att framförallt studera ett risk gen lokus för typ 1 diabetes som vi har identifierat som finns på kromsom 5 med avsikten att identifiera den eller de risk gener som finns i den regionen. Det aktuella delprojektet kommer att innebära typning av SNP markörer som vi funnit associerade till diabetes i ett patientmaterial i ett nytt patient material för att konfirmera associationen. SNP typningen kommer att ske genom att sekvensbestämma en kort bit DNA vid SNPn med hjälp av Pyrosequencing tekniken. Betydelse: En identifiering av gener som orsakar typ 1 diabetes och en analys av deras funktioner kan i framtiden innebära att vi kan identifiera de individer som löper risk att utveckla diabetes och ge en behandling som förhindrar utvecklandet av diabetes. Kännedom om vad dessa diabetes risk gener gör kan även leda till en bättre förståelse om hur diabetes uppkommer och därmed bättre behandlings former eller preventioner än idag.
|